ΛΕΠΤΟΜΕΡΕΣ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ ΕΜΒΡΥΟΥ

Ενδείξεις για εμβρυική υπερηχοκαρδιογραφία:

 

Στις 11-14 εβδομάδες

  • Αυχενική διαφάνεια ≥ 3,5 χιλιοστά
  • Υποψία καρδιακής ανωμαλίας κατά τον υπερηχογραφικό έλεγχο
  • Προηγούμενο ιστορικό παιδιού / παιδιών με σοβαρή καρδιακή βλάβη (π.χ. μετάθεση μεγάλων αγγείων, σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής καρδιάς)
  • Όλες οι γυναίκες με κίνδυνο ≥ 1: 300 (στις 12 εβδομάδες) χωρίς περαιτέρω προγεννητικό έλεγχο (πχ. CVS)

Στις 20-24 εβδομάδες                                              

  • Υποψία καρδιακής ανωμαλίας κατά την υπερηχογραφική εξέταση
  • Αυξημένη αυχενική διαφάνεια (πάνω από 95η εκατοστιαία θέση) ή παλινδρόμηση ροής τριγλώχινας βαλβίδας στις 11-13 εβδομάδες
  • Ανάστροφη ροή στο φλεβώδη πόρο στις 11-13 εβδομάδες
  • Εμβρυικός ύδρωπας
  • Μονοχοριακές δίδυμες κυήσεις
  • Οικογενειακό ιστορικό (μητέρα, πατέρας, παιδί / έμβρυο) με συγγενή καρδιοπάθεια
  • Ιστορικό γονιδιακής ανωμαλίας
  • Συγγενείς λοιμώξεις
  • Έκθεση σε γνωστές τερατογόνες ουσίες κατά την κύηση
  • Ινσουλινοεξαρτώμενη διαβητική μητέρα
  • Επιληπτική μητέρα σε αντι-επιληπτική αγωγή
  • Μητρικά αντι-Ro, αντι-La αντισώματα (νόσοι κολλαγόνου)

 

H έγκαιρη διάγνωση και ο εντοπισμός εγκύων υψηλού κινδυνου για συγγενείς καρδιοπάθειες αποτελεί σημαντική πρόοδο στον τομέα της προγεννητικής διάγνωσης.

 

Οι συγγενείς καρδιοπάθειες απαντώνται σήμερα σε ποσοστό περίπου 8-9 ανάμεσα σε 1000 ζώντες γεννήσεις. Εξακολουθούν να αποτελούν μία από τις πιο σοβαρές ανωμαλίες στο έμβρυο και συνεπώς ο προγεννητικός εντοπισμός τους κάνει δυνατή την καλύτερη συμβουλευτική προς το ζευγάρι και βελτιώνει σημαντικά το περιγεννητικό αποτέλεσμα.

ΠΟΙΕΣ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΠΙΟ ΣΥΧΝΕΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ;

  • Ελλείματα μεσοκοιλιακού διαφράγματος (3,5 σε 1000 γεννήσεις)
  • Ελλείματα μεσοκολπικού διαφράγματος
  • Στένωση πνευμονικής βαλβίδας
  • Στένωση ισθμού αορτής
  • Στένωση αορτικής βαλβίδας
  • Τετραλογία Fallot
  • Μετάθεση μεγάλων αγγείων
  • Ανωμαλία Ebstein
  • Σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής κοιλίας
  • Κοινός αρτηριακός κορμός
  • Συγγενείς όγκοι της καρδιάς
  • Μυοκαρδιοπάθειες
  • Αρρυθμίες
  • Διπλή έξοδος δεξιάς κοιλίας (0,15 σε 1000 γεννήσεις)

ΠΟΙΟΙ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ ΑΠΟ ΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ;

Μητρικοί παράγοντες κινδύνου

  • Οικογενειακό ιστορικό συγγενούς καρδιοπάθειας
  • Διαταραχές του μεταβολισμού (πχ. διαβήτης )
  • Έκθεση σε τερατογόνες ουσίες
  • Εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF)
  • Παχυσαρκία

Παράγοντες από το έμβρυο

  • Χρωμοσωμικές ανωμαλίες
  • Εξωκαρδιακές δομικές ανωμαλίες (10-20%)
  • Εμβρυϊκή καρδιακή αρρυθμία (1%)
  • Υποψία καρδιακής ανωμαλίας σε υπερηχογραφικό έλεγχο ρουτίνας (50%)
  • Αυξημένη αυχενική διαφάνεια (>3,5mm)
  • Μονοχοριονικά δίδυμα